今年的9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，每个孩子都应该是降落在人间的天使，可是我国每年都会有约90万的新生缺陷儿，给很多家庭带来一生的痛苦和经济负担。那什么是出生缺陷呢？又怎么预防呢？今天就和大家聊一聊。

一、什么是出生缺陷？

《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例，围产期（孕28周—出生后7天）常见的出生缺陷类型包括先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂等。

二、出生缺陷发生的原因有哪些？

1.遗传因素： ①父母自身存在染色体或基因异常；②精子或卵子在发育过程中，发生染色体分裂异常或基因突变。

2.环境因素：①巨细胞病毒、风疹病毒等病原微生物的感染②杀虫剂、重金属、室内装饰材料等有毒有害物质的影响③噪音、高温、辐射等物质因素④受精卵、早期胚胎受到环境因素的影响，发生染色体或基因的变异。

3.疾病和药物、贫血、糖尿病、甲状腺功能异常、癫痫等疾病及一些治疗疾病相关药物，如链霉素、抗肿瘤药物、性激素等。

4.营养因素：营养不良、维生素和微量元素缺乏 ，如叶酸、铁元素缺乏等

5.不良生活方式和行为：吸烟、吸毒、饮酒等。

三、如何预防出生缺陷？

有效预防出生缺陷的措施包括三级预防和四个关口（婚前、孕前、孕期和产后）

一级预防是指在婚前和孕前这两个关口：适龄生育，重视遗传咨询、婚前保健、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。

二级预防关键在孕中，重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的发生。

三级预防是在婴儿出生后，要重视筛查新生儿疾病，目前开展的有新生儿听力筛查、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先天性心脏病筛查、耳聋基因筛查。

准父母们应配合医院实施三级预防策略，尤其是一级预防，可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。

一级预防

①、婚前医学检查

婚前医学检查是对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行检查。针对影响生育的严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病等进行预防出生缺陷和减少先天性残疾的技术干预措施。

②、孕前优生健康检查

通过孕前优生健康检查，夫妇可以了解自身健康状况，发现可能影响生育的遗传、环境、心理和行为等风险因素，接受针对性优生咨询指导，采取相应的预防措施，从身体、心理、营养、行为方式等多方面准备，在最佳状态和最适宜的时机受孕，避免和降低出生缺陷和不良妊娠结局的发生风险，为生育健康宝宝打下坚实的基础。

如果既往有内外科疾病的患者，怀孕前应咨询相关医生，在相关专业医生和妇产科医生的指导下准备怀孕。

免费服务窗口：本院门诊二楼体检中心。

☎0511-86982815

③增补叶酸预防神经管缺陷

神经管缺陷是我国常见的严重出生缺陷。它不仅会影响宝宝的健康，造成宝宝大脑和脊髓的破坏及损伤，还导致宝宝的死亡，和下肢的瘫痪，严重影响今后的生活、学习和工作。此外，神经管缺陷还给国家、社会及家庭造成很大的经济负担，我国每年因为神经管缺陷造成的经济损失高达2亿元。

预防：孕前3个月到孕后3个月补充小剂量（0.4mg）的叶酸，同时摄入富含叶酸的健康食物（如深绿色蔬菜如菠菜、橙汁、豆类、坚果、猪肝等），可以有效预防至少70%以上的神经管缺陷儿的发生。

免费领取叶酸服务窗口：本院门诊二楼体检中心。

☎0511-86982815

二级预防

①孕期健康检查

通过孕期健康检查可以确定妊娠、推算及核对预产期，评估孕妇的身体状况，及时发现并治疗妊娠合并症及并发症。有关预防出生缺陷的检查项目及适宜孕周见下表

②、产前筛查与产前诊断

1.产前筛查主要包括血清学筛查和超声筛查。血清学筛查是通过测定母血中某些特异性生化指标，筛查出患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群。超声筛查是通过超声检查可以检出大多数的胎儿严重的先天畸形。

2.产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。① 羊水过多或过少者②胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者③孕早期时接触可能导致胎儿先天缺陷的物质者④有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷胎儿者⑤曾经有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者⑥年龄超过35周岁者⑦产前筛查结果异常者。

服务窗口：本院门诊三楼产科门诊。

☎0511-86982619

三级预防

1、为什么要做新生儿遗传代谢病筛查？

新生儿遗传代谢病筛查是在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命，导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，减少残疾儿童发生。

一般情况下，宝宝出生后2-7天会在出生医院进行新生儿遗传代谢病筛查。

服务窗口：本院住院部产科病区。

☎0511-86982696/86958979

2、为什么新生儿一出生就要做听力筛查？

新生儿听力筛查是通过一种客观、简单和快速的方法，将可能有听力损失的新生宝宝筛查出来，使其在语言发育的关键年龄段之前就能得到适当的干预，最大限度地促进语言和认知的发展。

听力筛查是检查宝宝当前的听力情况，可早期发现和干预听力损失患儿。而耳聋基因是通过对人的DNA检测，看是否携带有致耳聋的突变位点，及早发现先天性耳聋，并不是直接检查宝宝当前听力是否正常，两者并不冲突，两者联合筛查能有效避免检查假阳性和假阴性的发生，更好地保障孩子们的听力。

服务窗口：本院门诊四楼儿保科门诊。

☎0511-86958959

3、新生儿先天性心脏病筛查，到底有多重要？

先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，在新生儿出生后6—72小时内，采用包括心脏听诊和脉搏血氧饱和度检测，筛查阳性者，应当及时到诊断机构接受心脏彩超检查。